Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечениюсиндрома Смит-Магенис

Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечениюсиндрома Смит-Магенис

Синдром Смит-Магенис (Smita-Magenis) представляет собой синдром мультисистемных
множественных врождённых аномалий с умственной отсталостью, которые вызваны
гаплонедостаточностью гена белка-1, индуцированного ретиноевой кислотой (RAI1),
возникающей либо из-за интерстициальной делеции хромосомы 17p11.2, либо из-за
гетерозиготной мутации RAI1.
 45 •
  0
24.04.2019

Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.

Клинические рекомендации рассмотрены на заседании профильной комиссии Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике 20 мая 2014 г. и утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым.

Документы:

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры