Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Аарского
Синдром Аарского имеет наиболее клинически отличительных фенотипов среди
наследственных синдромов. Клинически характеризуется триадой диагностических
признаков изменения морфологии лица, скелета и гениталий. Синдром был впервые описан
в норвежской семье педиатром по имени Дагфинн Аарског (Dagfinn Aarskog) в 1970 году.
Синдром Аарского является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, полностью
проявляющимся у мужчин и имеющим лёгкие признаки у многих женщин-носительниц.
Генетической основой заболевания является обнаруженный в 1996 году ген FGD1,
расположенный в участке Xp11.22.
2980 •
•
02.04.2019
Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.
Клинические рекомендации рассмотрены на заседании профильной комиссии Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике 20 мая 2014 г. и утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым.
